Редкий диагноз поставили ребенку в Подмосковье

31 марта 2020 12:13

Врачи регионального Детского клинического многопрофильного центра диагностировали редкое заболевание у ребенка, проживающего в одном из отдаленных округов Московской области.

СПУСТЯ 14 ЛЕТ

Обычно орфанные или редкие заболевания выявляются у детей в первые годы жизни. Однако Саша узнал о своей болезни только в 14 лет.

– Ребенок наблюдался педиатрами по месту жительства, часто болел, а в 8 лет перенес операцию в связи с динамической кишечной непроходимостью, – рассказала заместитель главного врача ДКМЦ МО Юлия Котова. – Несмотря на лечение, ребенок постоянно жаловался на боли в животе, не набирал рост и вес. В связи с нарастанием болевых ощущений его направили в Детский клинический многопрофильный центр Московской области.

Уже при первичном осмотре консилиум во главе с главными детскими специалистами центра поставил диагноз «смешанные формы муковисцидоза».

– По результатам анализов диагноз о том, что у ребенка тяжелое орфанное заболевание, был подтвержден. Пациент пройдет в стационаре ДКМЦ МО полный курс диагностики и лечения, которые стабилизируют его состояние, – отмечают в пресс-службе медицинского учреждения.

- Орфанные, то есть редкие заболевания, весьма трудно диагностировать, – говорит главный внештатный педиатр Минздрава Московской области, главврач Детского клинического многопрофильного центра Подмосковья профессор Нисо Одинаева. – Чтобы своевременно выявить болезнь, оперативно направить маленьких пациентов в Центр орфанных заболеваний нашего учреждения, мы запустили образовательный проект «Поисково-спасательная орфанология». В его рамках подмосковные медики учатся распознавать редкие болезни еще на ранней стадии.

ОСОБАЯ ГРУППА

– В настоящее время все взрослые и дети с муковисцидозом относятся к группе людей, которые считаются чрезвычайно уязвимыми к тяжелым осложнениям, вызванным инфекцией COVID-19, – рассказывает заведующая отделением муковисцидоза ДКМЦ МО Елена Кондратьева. – Больные муковисцидозом, их семьи, друзья и лица, осуществляющие за ними уход, должны соблюдать существующие рекомендации по профилактике коронавирусной инфекции.

Специалисты ДКМЦ МО настоятельно рекомендуют:

• Оставаться дома.

• Избегать контактов, особенно с людьми, имеющими признаки острых респираторных заболеваний, вплоть до изоляции больного родственника от пациента с муковисцидозом.

• Членам семей пациентов с муковисцидозом покидать квартиру только при необходимости: работа, покупка продуктов и лекарств. В транспорте, магазинах, аптеках желательно находиться в перчатках, по возвращении тщательно обрабатывать руки (не менее 20 секунд).

• Пациентам продолжать терапию заболевания в полном объеме.

• В случае ухудшения состояния незамедлительно вызвать врача.

• В случае госпитализации необходимо связаться со своим лечащим врачом, который наблюдает вас по муковисцидозу; телефон регистратуры отделения муковисцидоза: 8 (495) 587-33-66, время работы регистратуры 9.00–16.00.