Специалисты назвали самую редкую болезнь среди детей в Подмосковье, сейчас в регионе ей страдает всего один ребенок

Общество

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Он проходит лечение в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей (МОКДЦД).

Сегодня Саше (имя изменено. – прим. ред.) – восемь лет. У него стабильное состояние и много планов на лето. Всего несколько лет назад родители ребенка сходили с ума от тревоги: сына лечили от анемии, но его состояние не улучшалось.

– Впервые этого ребенка диагностировали в 2013 году в педиатрическом отделении МОНИКИ. Правильный диагноз ему был поставлен не сразу, – рассказывает руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД, профессор Татьяна Бокова. – При редких заболеваниях диагностический поиск ведется долго, ведь их симптоматика не специфична. Этот ребенок долгое время обследовался по поводу анемии. Ему назначали традиционную терапию препаратами железа. Затем увидели на УЗИ увеличение селезенки и отправили к гематологу. А тот, в свою очередь, заподозрил этот диагноз и отправил ребенка на генетическое обследование. Генетики подтвердили опасения гематолога: у мальчика было редкое заболевание – болезнь Гоше.

Как отмечает профессор, болезнь Гоше – наследственное, орфанное (редкое. – прим. ред.) заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

– Без лечения эти дети могут стать глубокими инвалидами или даже погибнуть. Лечение ферментной заместительной терапией значительно снижает уровень инвалидности и позволяет вести нормальный образ жизни, – подчеркивает Татьяна Бокова.

Сегодня ребенок продолжает лечение во втором педиатрическом отделении МОКДЦД. Юный пациент получает индивидуальные препараты, его состояние стабилизировано.

– Ферментную заместительную терапию пациентам с болезнью Гоше нужно получать пожизненно. Каждые две недели им вводится специальный ферментный препарат. Если соблюдать все назначения, такие детки полноценно развиваются и ведут активную жизнь. Например, одна из моих бывших маленьких пациенток уже выросла, закончила школу с серебряной медалью, вышла замуж и родила ребенка, – говорит врач.

Согласно статистике, распространенность болезни Гоше в мире составляет один случай на 50 тыс. населения. В России насчитывается около сотни маленьких пациентов с этим недугом.