Врачи в Подмосковье сняли ребенку страшный генетический диагноз, по которому его лечили шесть лет

Благодаря новейшим технологиям и методикам обследования в Подмосковье юному пациенту аннулировали страшный генетический диагноз – муковисцидоз, который еще при рождении ему поставили в родном регионе. От несуществующего недуга мальчика лечили шесть лет.

ЛОЖНЫЕ СТРАХИ

Андрей Степанов (имя изменено. – Прим.ред.) поступил на обследование в отделение муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей (МОКДЦД) из одного из дальних регионов России. Диагноз ему был поставлен еще при рождении. При этом за шесть лет жизни болезнь у Андрея никак не дала о себе знать. Поэтому родители мальчика и решили обратиться за консультацией к подмосковным специалистам.

Диагноз муковисцидоз был установлен ребенку по результатам неонатального скрининга. Он проводится с помощью забора крови. Это эффективный метод ранней диагностики наследственных заболеваний, с помощью которого обследуются все новорожденные в России.

– Идея скрининга в том, чтобы выявить заболевание на самом раннем этапе, когда еще нет клинических проявлений и структурных нарушений в легких, – рассказывает кандидат медицинских наук, врач высшей категории отделения муковисцидоза МОКДЦД Виктория Шерман. – Но иногда при неонатальном скрининге бывают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Здесь был первый случай. Малышу диагноз был установлен по результатам обследования, было назначено соответствующее лечение.

Кстати

С момента открытия в 2016 году отделение муковисцидоза МОКДЦД работает как федеральное: здесь обследуются и наблюдаются маленькие пациенты из разных уголков России.

ГЕН С МУТАЦИЕЙ

– При этом ребенок достаточно аккуратно наблюдался местными специалистами, но в связи с отсутствием клинических проявлений, характерных для заболевания, как такового лечения не проводилось. Родители видели, что ребенок хорошо развивается, установка диагноза никак не повлияла на его жизнь, – объясняет Шерман.

Сомнения в правильности диагноза были и у местных специалистов, и у самих родителей. Чтобы расставить все точки над «и», они приехали в МОКДЦД. Врачи сделали потовые пробы, перепроверили результаты генетического обследования и пришли к выводу, что ребенок здоров. Оказывается, мальчик является носителем мутации в гене муковисцидоза, этим и был обусловлен ложный анализ при его рождении. Эту мутацию он может передать своим детям, но на его собственном развитии это никак не скажется.

– Ребенок не нуждается ни в пристальном наблюдении, ни в сложной, дорогостоящей терапии. При муковисцидозе очень плох поздно поставленный диагноз, потому что мы теряем время, у ребенка развиваются осложнения. Но и диагноз, поставленный там, где его нет, – тоже плохо. Это прежде всего психологическое бремя, лежащее на семье. Ведь нередко родители из-за больного ребенка отказываются от планирования рождения последующих детей.

Цифры

Всего в Подмосковье 210 пациентов, страдающих муковисцидозом, из них 177 детей. В общей сложности в России – 3000 таких больных. В МОКДЦД наблюдается около 500 пациентов из разных регионов страны.

РЕВОЛЮЦИЯ В ЛЕЧЕНИИ

Муковисцидоз на сегодняшний день считается неизлечимым генетическим недугом. Однако за последнее время в его терапии был сделан невероятный прорыв.

– Cейчас в лечении муковисцидоза происходит самая настоящая революция. В течение последних нескольких лет пациенты в развитых странах начали получать таргетную терапию. Это препараты, которые направлены на коррекцию нарушенной функции гена муковисцидоза, – рассказывает Шерман.

Особенность этих препаратов в том, что каждый из них может воздействовать только на определенный тип нарушений. Всего же в мире насчитывается более двух тысяч различных мутаций муковисцидоза. Эффект от препаратов разительный и выгодно отличается от поддерживающей терапии, которую используют в России. У больных восстанавливаются важнейшие функции организма, нормализуется потовая проба. Все потому, что ген начинает работать правильно.

– Пока ни один из препаратов таргетной терапии не зарегистрирован в России. Но мы очень надеемся, что такие препараты будут доступны и нашим пациентам. Для оценки их эффективности у нас уже есть все возможности. МОКДЦД сотрудничает с медико-генетическим центром, где научились определять, подойдет ли конкретный таргетный препарат пациенту, – говорит врач.

Справка

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Мнение эксперта: