Российские ученые уточнили распространенность наследственного заболевания глаз

KCNV2-ассоциированная ретинопатия может встречаться значительно чаще, чем показывали прежние клинические оценки. К такому выводу пришли исследователи МФТИ совместно с российскими научными и медицинскими центрами. Об этом «Газете.Ru» рассказали в МФТИ.

Заболевание поражает сетчатку и обычно проявляется в детстве снижением зрения, светобоязнью, нарушением цветового восприятия и нистагмом. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу.

Ранее частоту оценивали примерно в один случай на 865 тыс. человек. Анализ генетических данных показал диапазон от одного случая на 343 тыс. при консервативной оценке до одного на 14 тыс. при учете потенциально патогенных вариантов.

Для исследования ученые использовали данные международной базы gnomAD о 807 тыс. человек и российских геномных баз, включавших еще 144 тыс. участников. Патогенность вариантов оценивали с помощью байесовского подхода.

Кроме того, специалисты изучили данные 15 российских пациентов с подтвержденным диагнозом и обнаружили пять ранее не описанных генетических вариантов. Это указывает на необходимость дальнейшего изучения гена KCNV2.

Ранее сообщалось, что висцеральный жир ухудшает когнитивные функции.