Более 40 человек с уникальными мутациями наследственной болезни наблюдаются в Московской области
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAxOS85LzllL2VlLzE1NjgzODc2NDI0MTAyNzA0NTk3MC5qcGc.webp)
В России на сегодняшний день насчитывается 44 пациента с уникальными мутациями гена при заболевании муковисцидозом. Все они наблюдаются в Московском областном консультативно-диагностическом центре (МОКДЦД) в Мытищах.
– Среди наших пациентов есть дети с уникальными мутациями гена, которых нет больше нигде в мире, – рассказала заведующая отделением муковисцидоза МОКДЦД Елена Кондратьева. – Всего в России насчитывается 44 уникальные мутации, которые встречаются только у нас. Эти случаи даже не описаны в международных базах. Для таких пациентов мы готовим клиническое описание, проводим исследования.
Отметим, что наследственное заболевание муковисцидоз считается неизлечимым. Однако за последнее время в борьбе с ним был сделан невероятный прорыв. По словам специалистов, в 2020 году в России зарегистрируют таргетную терапию, которая позволит корректировать нарушенный ген муковисцидоза и возвращать больных к полноценной жизни. Как в Московской области уже начали готовить пациентов к будущему лечению, с помощью выращивания их кишечников в миниатюре, читайте в нашем материале.
Справка
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена. Для него характерно поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.