Генетическая ловушка: ученые раскрыли причину внезапной остановки сердца у молодых

Трагедии в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии стали отправной точкой для масштабного научного прорыва. Исследователи из центра Pūtahi Manawa обнаружили скрытый генетический дефект, который годами оставался незамеченным стандартными тестами, но приводил к внезапной смерти молодых и здоровых людей, пишет vetta.

Ген DMPK: когда повторы становятся смертельными

В ходе исследования, результаты которого были опубликованы 25 апреля 2026 года, ученые применили технологию секвенирования ДНК с длинными прочтениями. Это позволило заглянуть в «слепые зоны» человеческого генома, которые раньше были недоступны для детального анализа.

Суть открытия: Причиной внезапной смерти оказалась аномалия в гене DMPK, известная как «повторное расширение». В норме определенные участки этого гена повторяются ограниченное количество раз, но при патологии их число резко возрастает.

Эта генетическая поломка напрямую связана с миотонической дистрофией первого типа. Опасность заболевания заключается в том, что оно может не проявляться явной мышечной слабостью в молодом возрасте, но провоцировать фатальные нарушения сердечного ритма.

География исследования: от Новой Зеландии до Австралии

Работа объединила специалистов из Оклендского университета и австралийского эксперта Ричарда Багналла. После того как аномалия была найдена у новозеландских семей, Багналл подтвердил наличие того же дефекта в случаях внезапной сердечной смерти среди молодых людей на территории Австралии.

Это доказывает, что выявленная патология не является локальной особенностью, а представляет собой серьезную угрозу, распространенную в популяции.

Новый стандарт скрининга: как спасти жизни?

На данный момент ген DMPK не входит во многие стандартные панели генетических тестов, которые назначаются при подозрении на наследственные болезни сердца. Ученые настаивают на немедленном изменении медицинских протоколов.

Рекомендации исследователей:

• Включение DMPK в обязательный скрининг: Тестирование на «повторное расширение» должно стать стандартом при обследовании родственников людей, погибших от внезапной остановки сердца.
• Ранняя диагностика: Выявление дефекта в молодом возрасте позволит врачам вовремя установить кардиостимулятор или назначить поддерживающую терапию, предотвращая катастрофу.
• Профилактика: Родственники из группы риска смогут проходить регулярный кардиомониторинг, даже если на данный момент у них нет никаких жалоб.