С редким генетическим заболеванием в Московской области борются с помощью микрокишечников

Сегодня наследственное заболевание муковисцидоз считается неизлечимым. Однако за последнее время в борьбе с ним был сделан невероятный прорыв. По словам специалистов, в 2020 году в России зарегистрируют таргетную терапию, которая позволит корректировать нарушенный ген муковисцидоза и возвращать больных к полноценной жизни. Уже сейчас подмосковные врачи обследуют детей по уникальной методике, выращивая их кишечники в миниатюре. С подробностями – корреспондент «Подмосковье сегодня».

ВОПЛОТИТЬ В МИНИАТЮРЕ

Активно таргетную терапию в мире начали внедрять с 2012 года. Скоро лечение будет доступно и жителям нашего региона. В Московском областном консультативно-диагностическом центре (МОКДЦД) в Мытищах уже активно готовятся к выходу на рынок новых медикаментов. Специалисты стараются заранее выяснить, какой именно препарат подойдет тому или иному ребенку. Так, для оценки эффективности таргетной терапии Центр наладил сотрудничество с лабораторией стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь для пациентов выращивают микрокишечники, или, по-другому, органоиды. С помощью них и проверяют пользу будущей методики.

По сути, органоид – это человеческий орган в миниатюре. Чтобы его вырастить, у больных муковисцидозом делают биопсию прямой кишки. Из полученной клетки в пробирке выращивается микрокишечник, который по структуре полностью воспроизводит оригинальный орган пациента.

– Органоиды используются для тестирования препаратов, – поясняет заведующая отделением муковисцидоза МОКДЦД Елена Кондратьева. – Они максимально точно показывают, как отреагирует на лечение каждый конкретный больной.

Растут микрокишечники три месяца. Их можно замораживать и размораживать. Эффективность влияния на них препаратов оценивают в специальной лаборатории МОКДЦД.

Кстати

Муковисцидоз – одно из первых наследственных заболеваний, для которого могут найти пути лечения.

ТОЧНО В ЦЕЛЬ

Отделение муковисцидоза на базе Центра в Мытищах открылось три года назад. Сегодня оно работает как федеральное: здесь обследуются и наблюдаются юные пациенты из разных уголков России.

– Среди наших пациентов есть дети с уникальными мутациями гена – которых нет больше нигде в мире, – рассказывает Кондратьева. – Всего в России насчитывается 44 уникальных мутации, которые встречаются только у нас. Эти случаи даже не описаны в международных базах. Для таких пациентов мы готовим клиническое описание, проводим исследования. И, самое главное, выявляем, какая именно таргетная терапия поможет.

Стоимость такого лечения высока. В год на одного ребенка оно обойдется от 30 до 50 млн руб. Однако эффект, по словам специалистов, будет колоссальный.

– Первый таргетный препарат был создан в 2012 году, а сами исследования по его эффективности начались за два года до этого, – отмечает Кондратьева. – Сегодня зарубежные ученые озвучивают очень заманчивые цифры и результаты. Больные живут дольше, а сама их жизнь меняется разительно. Они сходят с листа ожидания на трансплантацию, рожают детей, делают карьеру.

Некоторые пациенты в России уже закупают таргетную терапию за счет благотворительных фондов. Пока подобные препараты производят только за рубежом. Но Елена Кондратьева уверена: наладить выпуск суперсовременных медикаментов можно и в России. У нас есть для этого все: талантливые умы, современные фармацевтические фирмы. Нужно лишь время.

На заметку

Таргетная терапия – (от английского слова target – «цель», «мишень») – одно из основных направлений современной противоопухолевой терапии. В отличие от химио­терапии, которая неизбирательно блокирует размножение любых быстро делящихся клеток, таргетная терапия блокирует конкретные механизмы действия определенных молекул, необходимых для развития опухоли.

Цифра

40 лет – порог выживаемости больных муковисцидозом. В некоторых регионах России пациенты не доживают и до 23 лет.