У детей Подмосковья, страдающих орфанными заболеваниями, появилась возможность получать лечение по месту жительства

Недавно во всем мире отмечался День редких заболеваний. Как их выявляют и лечат в регионе, а также делают жизнь орфанных пациентов комфортней, выяснил корреспондент «Подмосковье сегодня».

СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД

Редкие заболевания сложно лечить, но еще сложнее их обнаружить. Сегодня под наблюдением Центра орфанных заболеваний Детского клинического многопрофильного центра Московской области находится около 300 пациентов.

– В общей сложности редких заболеваний на сегодняшний день насчитывается более 7,5 тыс., – рассказывает руководитель Центра, профессор кафедры педиатрии ФУВ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, д.м.н. Татьяна Бокова. – В отдельный перечень на 2020 г. выделено 14 высокозатратных нозологий, лечение которых финансируется за счет федерального бюджета. Еще 17 орфанных жизнеугрожающих заболеваний финансируются за счет регионального бюджета Московской области. Часто особенные пациенты годами наблюдаются узкими специалистами, проходят массу исследований, теряя драгоценное время. Чтобы сложить десятки отдельных симптомов в правильный пазл, нужен междисциплинарный подход и врачи, способные предвидеть и правильно диагностировать развитие тех или иных заболеваний. К счастью, сегодня в Подмосковье есть и то и другое.

Как сообщили в пресс-службе подмосковного Минздрава, в рамках национального проекта «Здравоохранение» и по поручению губернатора Московской области проводится постоянное обновление медицинского оборудования для точной диагностики орфанных заболеваний у жителей региона. Так, в отделении муковисцидоза Детского клинического многопрофильного центра Московской области недавно установлен современный бодиплетизмограф.

МАРШРУТ ВЫЗДОРОВЛЕНИЯ

– Главная задача – выявить редкое заболевание как можно раньше, – подчеркивает Бокова. – К примеру, если у подмосковного педиатра появляются подозрения на наследственное заболевание, он направляет ребенка в наш центр. А мы, в свою очередь, организуем консультацию генетика и дополнительные анализы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ в МГНЦ.

Если диагностика подтверждает диагноз, ребенок вносится в реестр и начинает получать лечение, которое финансируется из федерального либо регионального бюджета. Еще один немаловажный факт – лечение должно проводиться непрерывно. Раньше пациентам приходилось постоянно ездить в Москву. Сегодня благодаря правильно выстроенной схеме лечения пациенты получают терапию по месту жительства.

– Мы обучаем докторов по месту прикрепления ребенка к поликлинике. Читаем им лекции о том, как вести редких пациентов, как протекает заболевание, какая у него симптоматика, как правильно вводить препарат. Причем не вызываем врача к себе, а едем к нему сами, – объясняет Бокова. В прошлом году проведены четыре выездные научно-практические школы в различных городах Московской области. Дважды в год госпитализируем пациентов к себе для углубленной диагностики и коррекции терапии.

Плотно работают профильные специалисты и с педиатрами всего Подмосковья.

– Мы разработали и ввели курс лекций по орфанным заболеваниям для докторов, которые проходят обучение на кафедре педиатрии факультета усовершенствования врачей в МОНИКИ, – говорит Бокова. – Наша задача – научить педиатров смотреть шире при постановке диагноза и всегда помнить про редкие заболевания.