Лишняя X-хромосома: генетик рассказала, как диагностируют трисомию и почему это важно для тысяч женщин
Генетик Захаржевская рассказала о важности диагностирования трисомии X-хромосомы
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi82L2RldnVzaGthLW5hLXBsamF6aGUta2F0YS1waHVrZXQtdGFpbGFuZC1zaXRlLXdpZGVfSWZGa3lVTi5qcGc.webp)
Фото: [«Подмосковье сегодня»/Илья Попов]
Генетик Наталья Захаржевская в беседе с Здоровьем Mail рассказала о важности своевременного выявления трисомии X-хромосомы — генетического отклонения, с которым живут тысячи женщин.
«Особое значение имеет раннее выявление нарушений развития и своевременное начало коррекционной помощи. При задержке речевого и психомоторного развития детям могут потребоваться занятия с логопедом и дефектологом. Для коррекции мышечной гипотонии, нарушений координации движений и развития моторных навыков применяются физиотерапия и эрготерапия. Раннее начало таких занятий способствует более успешной социальной адаптации и обучению ребенка», — отмечено в статье Здоровье Mail.
По информации эксперта, основным методом диагностики остается кариотипирование: у пациента берут кровь, выделяют клетки и изучают хромосомы под микроскопом. Именно так специалисты обнаруживают лишнюю X-хромосому.
Вспомогательным методом, по данным специалиста, выступает FISH-анализ — он позволяет быстро подсчитать число хромосом и выявить мозаицизм, когда дополнительная X присутствует лишь в части клеток. Также применяется хромосомный микроматричный анализ для более детальной оценки.
Диагноз может быть установлен еще до рождения ребенка. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — анализ ДНК плода в материнской крови — показывает риск трисомии X. Для подтверждения на сроке 10–13 недель проводят биопсию хориона, а после 15 недель — амниоцентез: забор клеток плода с последующим кариотипированием.
«У взрослых женщин ранняя диагностика преждевременной недостаточности яичников позволяет вовремя обсудить вопросы планирования семьи, варианты криоконсервации и подбора гормональной терапии, которая снижает выраженность симптомов менопаузы и помогает защитить кости и сердечно-сосудистую систему», — говорится в статье Здоровье Mail.
Ранее онколог Пуцхванидзе развеяла миф о связи рака груди и отсутствия родов.
