«Мозг теряет связь с телом»: в Волгограде нашли редчайшую генетическую патологию
В ВолгГМУ поставили уникальный диагноз, встречающийся один раз на миллион
Волгоградские медики столкнулись с болезнью, которая настолько редка, что ее практически невозможно встретить в практике даже опытного специалиста. Речь идет о гипомиелинизирующей лейкодистрофии 7-го типа — тяжелом наследственном заболевании нервной системы, при котором миелиновая оболочка нервов постепенно разрушается. Пациент перестает двигаться и говорить, потому что мозг теряет связь с телом.
Этот случай стал всего четвертым в России и первым в Волгоградской области. Историю уникальной диагностики на конференции в Казани рассказал ассистент кафедры неврологии ВолгГМУ Дмитрий Нежинский. За свое выступление он получил диплом первой степени — за описание редчайшего клинического случая.
Как удалось распознать болезнь
Врач обратил внимание на крошечные врожденные особенности пациента — так называемые стигмы дисэмбриогенеза. Сами по себе они безобидны, но стали важной подсказкой в диагностике. Специалисты собрали полную клиническую картину и провели генетический тест, который подтвердил опасения.
Можно ли вылечить
Полностью вылечить заболевание на сегодняшний день невозможно. Однако волгоградские врачи смогли купировать самые тяжелые проявления. Пациенту подобрали препараты, снимающие мышечную скованность. Сейчас он проходит реабилитацию, учится заново управлять своим телом и находится под постоянным наблюдением специалистов.
Над случаем работали заведующий кафедрой Ольга Курушина и доцент Наталья Матохина. Каждый подобный диагноз становится важным кирпичиком в базу знаний о редких болезнях. Волгоградские врачи только что заложили еще один.
Ранее сообщалось, что канадке с болью в спине предложили эвтаназию до диагноза.
