Семья из Видного пытается найти донора костного мозга для своего ребенка с редким заболеванием
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyMi85L2EwLzY3LzE2NjIzNzU0ODI5MzUzMDU3MjQxMC5qcGc.webp)
Фото: [из архива семьи Буренко]
Лене Буренко из Видного – полтора года. У него очаровательная улыбка и очень внимательный, порой не по-детски грустный, пронзительный взгляд. За свою короткую жизнь малыш прошел через такое количество процедур и анализов, которое не всегда выпадало на долю взрослым. Битву за его жизнь и здоровье ведут врачи Видновской районной клинической больницы. Но чтобы выиграть ее, нужна «тяжелая артиллерия» – пересадка костного мозга.
Врачи выявили у Лени синдром Гурлера – самую сложную разновидность редкого генетического заболевания, мукополисахаридоза I типа.
«Оно проявляется поражением хрящевой, костной и соединительной тканей. Оно возникает из-за сбоев в работе лизосом – клеточных «мусоросжигателей». Проще говоря, у пациентов не вырабатывается фермент, отвечающий за вывод токсинов из организма. Они скапливаются и нарушают его работу», — рассказывает врач-педиатр детского отделения Видновской РКБ Наталья Котова.
Без специфического лечения пациенты с синдромом Гурлера погибают. В Подмосковье для них лечение есть – каждую неделю Леня получает спасительную дозу ферментозаместительной терапии, которая закупается на средства федерального бюджета. Она облегчает состояние мальчика, помогает развиваться мышцам и суставам, но не проникает в мозг. Потому ее действие на психоречевое развитие ребенка незначительное.
«Чем раньше при синдроме Гурлера начато специфическое лечение, тем больше шансов у ребенка прожить более продолжительную и качественную жизнь. Однако кардинально улучшить его состояние способна лишь трансплантация костного мозга. Ее важно сделать в как можно более раннем возрасте, до двух с половиной лет, пока не пострадали клетки мозга», – говорит руководитель Центра редких заболеваний НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Татьяна Бокова.
Того, кто мог бы пожертвовать ребенку свой костный мозг, врачи ищут уже много месяцев, но пока результат отрицательный. В России регистр таких доноров составляет 200 тыс. человек. Он мог бы быть значительно больше, если бы все знали о том, что стать добровольцем сегодня не больно, не долго и не страшно.