В США описали третий случай излечения болезни XMEN

Американские врачи описали третий в мировой практике случай успешного излечения редкого генетического заболевания — болезни XMEN (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia), пишет научно-популярный интернет-портал N+1.

Пациенту, который страдал от первичного иммунодефицита и сопутствующих онкологических заболеваний, потребовалось две пересадки стволовых клеток крови. Случай опубликован в медицинском журнале BMJ Case Reports.

Болезнь XMEN сопровождается дефектом магниевых каналов, персистенцией вируса Эпштейна — Барр и повышенным риском развития лимфопролиферативных заболеваний. Нарушение экспрессии гена MAGT1 ведет к сбоям в работе T-клеточных рецепторов, что делает организм уязвимым для инфекций и злокачественных новообразований.

Диагноз пациенту поставили в 20 лет. К тому моменту он уже страдал от рецидивирующих инфекций дыхательных путей и увеличения селезенки. В подростковом возрасте у него выявили карциному Меркеля — агрессивную форму рака кожи. Ближе к 30 годам присоединился миелодиспластический синдром — нарушение кроветворения, которое часто переходит в острый лейкоз.

Первая трансплантация стволовых клеток была проведена с предварительной миелоабляцией (полным уничтожением костного мозга). Однако на 601-й день после процедуры произошел рецидив миелодиспластического синдрома. Спустя несколько лет пациенту выполнили вторую трансплантацию от неродственного донора. Иммуносупрессия и инфузия донорских CD3-лимфоцитов помогли восстановить иммунитет.

Через 17 лет после диагноза карциномы Меркеля и пять лет после миелодиспластического синдрома у пациента наблюдается стойкая ремиссия обоих состояний.

В педиатрической практике аллогенная трансплантация стволовых клеток при болезни XMEN считается эффективной и относительно безопасной. Однако у взрослых риск летального исхода высок из-за накопленных сопутствующих заболеваний.

В будущем, возможно, на смену трансплантации придет генная терапия, которая позволит корректировать дефектный ген без необходимости поиска донора и сложной процедуры пересадки.

Ранее сообщалось, что в Бурятии хирурги удалили «чужого» из тела пациентки.