Ученые разработали новый метод диагностирования муковисцидоза у детей

Ученые Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) совместно с врачами-генетиками разработали новую методику по диагностированию наследственного заболевания муковисцидозом у детей. Об этом пишет издание Inforeactor.ru.

Муковисцидоз, часто встречающееся заболевание, при котором имеет место генетическая мутация, сопровождающаяся поражением эндокринных желез, нарушениями функций дыхания и пищеварительной системы. Если данное заболевание диагностировано с опозданием, возможен летальный исход.

В настоящее время у всех младенцев проводится биохимическое исследование из сухих пятен крови (скрининг), что дает возможность выявить детей с высокой степенью риска возникновения муковисцидоза в первые месяцы после рождения. С целью подтверждения предварительного диагноза, врачи осуществляют секвенирование (определение последовательности нуклеотидов в генах). Однако в настоящее время подобное исследование возможно только в федеральных центрах, где имеется специальное оборудование.

Новый метод позволяет уменьшить срок выполнения генетического исследования муковисцидоза у детей и сократить объем генетической информации, необходимой для нахождения мутации, которая провоцирует развитие муковисцидоза. Если ранее на диагностирование требовалось от 2 до 3 месяцев, то новая технология сократила срок установления диагноза до 3 - 4 дней.