Генетическая лотерея: почему у казахов и корейцев в РФ риск воспаления кишечника выше, чем у якутов и осетин

Масштабный генетический анализ с участием более 166 тысяч жителей России позволил ученым выявить существенные этнические различия в предрасположенности к язвенному колиту — тяжелому хроническому воспалению кишечника. Как сообщили ТАСС в пресс-службе компании Genotek, защитный вариант гена, заметно снижающий вероятность заболеть, распространен среди народов страны крайне неравномерно.

Директор по науке Genotek Александр Ракитько пояснил, что ключевую роль в развитии недуга играет активность гена ETS2 в иммунных клетках. При чрезмерной стимуляции этого участка ДНК макрофаги начинают ошибочно атаковать ткани собственного кишечника, запуская и поддерживая хроническое воспаление. Регулируется же активность ETS2 особым некодирующим фрагментом ДНК под обозначением rs2836882, который существует в двух версиях — G и A. Первая разновидность провоцирует воспалительный каскад, вторая, напротив, сдерживает ген и действует как протектор.

Обладатели двух копий «спасительного» варианта A имеют примерно на 35% меньше шансов столкнуться с язвенным колитом по сравнению с носителями генотипа GG. Исследование показало, что наиболее часто эта благоприятная комбинация встречается у карачаевцев и балкарцев — 14,05%, а также у якутов (12,8%), осетин (12,5%) и башкир (10,2%). На противоположном полюсе оказались марийцы (4,8%), а также этнические корейцы и казахи, проживающие в России, — 3,3% и 2,3% соответственно. У славянского населения показатель держится на средних значениях — от 6,7% до 7,4%.

По мнению Ракитько, полученные данные открывают перспективы для развития персонализированной медицины и позволяют точнее прогнозировать индивидуальные риски с учетом этнического происхождения. Язвенный колит, как и болезнь Крона, относится к хроническим воспалительным заболеваниям кишечника, и хотя его природа во многом генетическая, на развитие болезни также влияют состав микрофлоры, состояние иммунитета и внешние факторы.