Почему «сиротские» болезни не приговор и как с ними борются в Подмосковье

Гоше, Фабри, Гурлер, Хантер – это не просто фамилии, это еще и названия болезней, которые недавно звучали как приговор. Орфанные, «сиротские», или просто редкие, за каждым из таких недугов стоит угроза для жизни или тяжелая инвалидность. Сегодня в Подмосковье пациентам с такими болезнями успешно продлевают жизнь благодаря многопрофильной медицинской помощи. С подробностями – корреспондент «Подмосковье сегодня».

ДВЕРЬ В ПОЛНОЦЕННУЮ ЖИЗНЬ

Собственный Центр орфанных заболеваний появился в Подмосковье два года назад. Он вошел в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.

Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр.

– Далеко не все орфанные заболевания лечатся. Однако своевременная и современная медицинская помощь открывает многим детям дверь в полноценную жизнь, – рассказывает руководитель Центра орфанных заболеваний МОКДЦД Татьяна Бокова.

ФЕРМЕНТЫ ПОМОГУТ

Например, одно из орфанных заболеваний, при котором современная медпомощь позволяет вести полноценную жизнь, – это болезнь Гоше. Это генетический недуг с «накопительным эффектом», который передается от родителей детям. Человек может быть носителем мутантного гена, но при этом внешне совершенно здоровым. Однако, если он создает пару с человеком с аналогичной мутацией, риск рождения у них больного ребенка составит около 25%.

– При болезни Гоше проводится ферментная заместительная терапия. То есть фермент, активности которого недостаточно у больного человека, вводится ему внутривенно. Это регулярная пожизненная процедура, которая позволяет детям расти, развиваться, учиться и создавать семьи. При этом очень важно проводить комплексное обследование пациентов и тщательно отслеживать их состояние. Сегодня в Подмосковье наблюдается 12 людей с этой болезнью, один из них – ребенок, – объясняет Татьяна Бокова.

По словам специалиста, в борьбе с болезнью Гоше главное вовремя поставить правильный диагноз. Лечение же даст значимый эффект уже в первый год: значительно уменьшаются размеры печени и селезенки, сокращается в объеме живот, улучшаются показатели крови, состояние костной ткани. Приходит в норму самочувствие, а с ним – и качество жизни.

К слову, ферментная заместительная терапия успешно помогает не только при болезни Гоше. Активно ее применяют и для борьбы с недугом со страшным названием – мукополисахаридоз. Генетический недуг, который проявляется в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей. Например, карликовость или деформация суставов. Сегодня под наблюдением с таким недугом в области – 13 человек. Для каждого из них дорогостоящие препараты закупаются индивидуально.

РАЗГЛЯДЕТЬ В ЗАРОДЫШЕ

В задачи Центра входит также профилактика тяжелых форм заболеваний в масштабах всей области, обучение специалистов на местах и научно-практическая работа.

– Мы организуем школы по орфанным заболеваниям, читаем для педиатров и врачей смежных специальностей цикл лекций. Наша задача – приучить врачей региона думать о редких заболеваниях при постановке диагноза, – говорит Бокова.

Как отмечает профессор, чем раньше произойдет диагностика и начнется лечение, тем быстрее будет остановлено прогрессирование заболевания, снизится риск развития тяжелых осложнений и улучшится качество жизни.

Справка

10 тыс. жителей Московской области на сегодняшний день включены в федеральный регистр лиц, больных редкими заболеваниями. В 2019 году из бюджета региона на лекарственное обеспечение этих пациентов выделили 1,6 млрд руб.