Синдром Рафика в реестре: что означает решение Минздрава для больных с редкими мутациями
РИА Новости: синдром Рафика официально признали редким заболеванием в России
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi83L3N2MTFyYzY1MTIzOGQ1M3hqd3V3eWRld3N5amwwd2ljbDlja3lma2RxNWxneHUybzg2dm5qZHk0MGxwNGhwemlmdXhza2dmOWJ5eG9ieHN6amowdnNkbGJlaWVkZnpibWk1cDhvdmZod3hkNHlncHFpZWJuaHBlZnllc2VpaHB2bG9vdHhpeHh1bnNqb2Fnbjc2dnJyam80YWNsYTg3MHFrOGFmODJocDVxd25xcHZqbThidjR1ZWJ4NGtteXFqZGJwbHFjMGJlc2ZxanhzNjBtbmJ0el9OeG50OHltLmpmaWY.webp)
Министерство здравоохранения РФ обновило официальный реестр редких (орфанных) заболеваний, добавив в него синдром Рафика. Теперь перечень включает 304 диагноза, что позволит пациентам с этой редкой генетической патологией рассчитывать на государственные меры поддержки. Об этом пишет РИА Новости.
Что известно о заболевании и производстве лекарств
Обновление реестра орфанных заболеваний сопровождает развитие отечественной фармацевтики для лечения редких патологий:
- Синдром Рафика (RAFQS): Крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене MAN1B1 и наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы включают задержку умственного и моторики, мышечную гипотонию, склонность к ожирению и специфический лицевой дисморфизм.
- Расширение реестра: С включением синдрома Рафика общая численность редких диагнозов в списке Минздрава достигла 304 заболеваний.
- Отечественные фармразработки: Для обеспечения пациентов с редкими болезнями компания «Промомед» запускает производство высокотехнологичных препаратов и субстанций малых серий. Общий объем инвестиций составит 1,4 млрд рублей (из них 940 млн рублей — льготный заем от Фонда развития промышленности).
