Врачи не верили, гинеколог настояла: 23-летняя американка узнала, что у нее редкая форма синдрома Дауна

Жительница США Эшли Замбелли долгие годы жила с целым букетом странных симптомов, не понимая их причины. У нее с детства наблюдались учащенное сердцебиение, частые вывихи суставов и серьезные трудности с учебой, однако ни она сама, ни многочисленные врачи не могли связать эти разрозненные проблемы в единую картину. Как сообщает издание Metro, разгадка пришла лишь спустя два десятилетия — в 23 года американке поставили диагноз, который удивил даже опытных медиков.

У Замбелли обнаружили мозаичную форму синдрома Дауна — редчайшую разновидность генетического нарушения, при котором лишняя хромосома присутствует не во всех клетках организма, а лишь в их части. Именно этим объясняется отсутствие у девушки типичных внешних признаков, характерных для классического синдрома. Врачи десятилетиями исключали этот диагноз именно потому, что женщина выглядела совершенно обычно.

Переломный момент наступил после того, как трое детей Замбелли получили положительные результаты тестов на синдром Дауна. Этот факт насторожил гинеколога, которая проявила профессиональную настойчивость и настояла на дополнительных обследованиях уже самой матери. Когда диагноз подтвердился, Эшли, по ее собственному признанию, испытала не шок, а огромное облегчение — она наконец получила ответы на вопросы, мучившие ее всю жизнь.

Сейчас американка ведет активную просветительскую работу в социальных сетях, рассказывая о своем опыте и повышая осведомленность о мозаичной форме синдрома. По ее словам, многие люди, включая практикующих врачей, до сих пор ничего не знают о таком состоянии, из-за чего пациенты регулярно сталкиваются с недоверием и отсутствием понимания. Замбелли надеется, что ее история поможет другим людям с похожими симптомами получить правильный диагноз значительно раньше, чем это удалось ей.