«Мы не сдавали»: как случайный вопрос врача спас ростовского школьника от инвалидности
Первый случай в регионе: ростовскому школьнику поставили редчайший диагноз
История 12-летнего Максима Бахарева из Ростова-на-Дону — это почти детектив длиной в два года. Летом 2024 года его мама Юлия впервые забила тревогу: сын заметно отставал в росте от сверстников. Стандартные анализы — гормоны, витамины, щитовидка — были в норме. В июне 2025 года эндокринолог, снова не найдя отклонений, предложила сделать рентген кистей. Снимок показал: костный возраст мальчика отстает от паспортного почти на три года. При 12 годах скелет соответствовал девяти.
Семья обратилась к частному врачу Александре Горобец. Специалист не ограничилась формальными показателями и продолжила поиск. Уже после приема доктор сама перезвонила и уточнила, сдавали ли они анализ на щелочную фосфатазу.
«Мы не сдавали. Именно это и стало отправной точкой», — вспоминает Юлия.
Показатель оказался ниже нормы, что дало основание для генетического теста. В октябре 2025 года из Москвы пришло подтверждение: у Максима патогенный вариант гена, связанный с гипофосфатазией — редчайшим наследственным заболеванием, нарушающим минерализацию костей. По словам семьи, это первый подтвержденный случай в Ростовской области. Всего в России такой диагноз примерно у 70 детей.
Только теперь все прежние симптомы сложились в единую картину. За свою жизнь мальчик перенес четыре перелома. Он постоянно жаловался на боли в ногах, усталость, не мог долго ходить, у него нарушилась походка.
«Я думала: ну, устал, не хочет бегать, хочет посидеть у компьютера. Мы шли гулять — он первый говорил, что пойдет домой. Я даже не думала, что на переломы нужно жаловаться врачу. Просто не знала про такое заболевание», — объяснила Юлия.
Лечение при гипофосфатазии — препарат асфотаза альфа, один из самых дорогих в мире. Его стоимость достигает 60 миллионов рублей в год. Терапия пожизненная, инъекции нужно делать трижды в неделю, а после достижения веса 40 кг — ежедневно.
Семья прошла долгую бюрократическую цепочку: консультация генетика в государственной клинике, направление заявки в федеральный центр в Санкт-Петербурге. В конце января 2026 года пришел положительный ответ, а 20 февраля фонд «Круг добра» одобрил лечение. Сейчас заявка на стадии закупки препарата. Параллельно оформляется инвалидность.
Сам Максим, узнав о диагнозе и предстоящей терапии, отреагировал на удивление позитивно.
«Потому что оно позволит ему вырасти», — заключает мама.
Ранее сообщалось, что в больнице Люберец спасли женщину с аномальной сосудистой петлей.
