Российские генетики обнаружили новый вариант гена, связанный с редким синдромом

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова выявили ранее не описанный вариант гена BBS7, связанный с развитием синдрома Барде — Бидля. Об этом «Газете.Ru» сообщили в Минобрнауки России.

Синдром Барде — Бидля относится к редким наследственным заболеваниям. Он может сопровождаться ожирением, нарушениями зрения, изменениями со стороны почек и другими проявлениями. Для развития болезни человек должен получить патологические варианты соответствующего гена от обоих родителей.

К специалистам обратилась семья, в которой у двух мальчиков были диагностированы ожирение, полидактилия, дистрофия сетчатки и кистозная дисплазия почек. При обследовании 11-летнего ребенка методом полноэкзомного секвенирования ученые обнаружили два варианта BBS7, унаследованных от родителей. Один из них ранее не был описан как патогенный.

По данным специалистов, открытие расширяет перечень известных вариантов BBS7 и может способствовать совершенствованию молекулярной диагностики заболевания.

Исследователи также подчеркнули значение медико-генетического консультирования и обследования родителей на носительство мутаций. Установление точного генетического диагноза позволяет оценивать риски для будущих беременностей и при необходимости использовать современные методы репродуктивной медицины.

Ранее сообщалось, что высокий уровень витамина D снижает риск развития болезни Альцгеймера.