Улучшение диагностики: перечень редких заболеваний пополнился новым диагнозом

Министерство здравоохранения РФ расширило официальный перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него первичный билиарный холангит (также известный как первичный билиарный цирроз). Теперь перечень включает 306 наименований. Это хроническое аутоиммунное заболевание печени, при котором происходит постепенное разрушение внутрипеченочных желчных протоков. Включение диагноза в реестр орфанных патологий позволит улучшить диагностику и упростить процедуру регистрации лекарственных препаратов. Об этом сообщает РИА Новости.

Детали расширения перечня орфанных заболеваний

• Новое заболевание в реестре: первичный билиарный холангит (первичный билиарный цирроз).
• Суть патологии: хроническое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует мелкие внутрипеченочные желчные протоки.
• Характерные симптомы: утомляемость, слабость, кожный зуд, желтуха и дискомфорт в правом подреберье.
• Обновленный объем перечня: общее количество наименований в официальном реестре редких заболеваний достигло 306.
• Ранее добавленные нозологии: фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы (Dup15q).
• Значение изменений: расширение списка способствует повышению качества диагностики и ускоряет регистрацию необходимых лекарств.